Genă
MYH7
myosin heavy chain 7
- HGNC 7577↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000092054↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4625↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 14: 23.412.740–23.435.660 (GRCh38)
- Exoni
- 40 de exoni pe 22,9 kb
- Proteină
- 1.935 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CMD1S
- Simboluri anterioare
- CMH1, MPD1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355349.4NM_000257.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MYH7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie scheletică asociată cu MYH7Autozomal dominantă
Boli ale musculaturii scheletice cauzate de variante ale genei MYH7, inclusiv miopatia distală Laing și miopatia de stocare a miozinei; unele persoane dezvoltă și boli ale mușchiului cardiac.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Miopatii distale
- Miopatie distală
Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Noncompactarea ventriculului stâng
Afecțiune a mușchiului cardiac cu un strat interior gros și spongios al ventriculului stâng, asociată genelor sarcomerice precum MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 și MYBPC3, precum și genelor LDB3, PRDM16 și MIB1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ritmului cardiac și screeningul rudelor.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MYH7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 22,9 kb ai genei; 5.808 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYH7
433
poziții în MYH7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
83 dintre ele (19 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (83 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,9 kb ai genei MYH7, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Variante cu pagină (125)
Variantele MYH7 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exon 22 | 23.424.846 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D239N | c.715G>A | Exon 8 | 23.431.602 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D906G | c.2717A>G | Exon 23 | 23.424.112 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E894G | c.2681A>G | Exon 23 | 23.424.148 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E931del | c.2791_2793del | Exon 23 | 23.424.035 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E949K | c.2845G>A | Exon 23 | 23.423.984 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1356K | c.4066G>A | Exon 30 | 23.418.313 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1801K | c.5401G>A | Exon 37 | 23.415.153 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1914K | c.5740G>A | Exon 39 | 23.413.809 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G584R | c.1750G>C | Exon 16 | 23.427.723 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- LDB3LIM domain binding 3Are 4 de afecțiuni în comun
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 3 de afecțiuni în comun
- FLNCfilamin CAre 3 de afecțiuni în comun
- MYBPC3myosin binding protein C3Are 3 de afecțiuni în comun
- TNNT2troponin T2, cardiac typeAre 3 de afecțiuni în comun
- TPM1tropomyosin 1Are 3 de afecțiuni în comun
- JPH2junctophilin 2Are 2 de afecțiuni în comun
- MYPNmyopalladinAre 2 de afecțiuni în comun
- PLNphospholambanAre 2 de afecțiuni în comun
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 2 de afecțiuni în comun
- TCAPtitin-capAre 2 de afecțiuni în comun
- TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeAre 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu MYH7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYH7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Ebstein anomaly of the tricuspid valve
- Imperforate tricuspid valve
- Left ventricular noncompaction
Afișați încă 34 de trăsături
- Left ventricular systolic dysfunction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Biventricular hypertrophy
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Elevated jugular venous pressure
- Fourth heart sound
- Holosystolic murmur
- Palpitations
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right axis deviation
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aorta
- Perimembranous ventricular septal defect
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Sinus tachycardia
- Sudden cardiac death
- Underdeveloped lung artery
- Ventricular tachycardia
- Heart attack
- Stroke
- Asymmetric septal hypertrophy
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Axial muscle weakness
- Diffuse skeletal muscle wasting
Afișați încă 30 de trăsături
- Generalized decreased muscle tone
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Type 1 muscle fiber predominance
- Wasting of muscles near the body
- Weakness of outermost muscles
- Abnormal formation of the hip
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Neck flexion weakness
- Absent muscle fiber merosin
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scapuloperoneal weakness
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYH7: myosin heavy chain 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myh7
Dante Labs. Gena MYH7: myosin heavy chain 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myh7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni