Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RPS29

ribosomal protein S29

Rezumat

Localizare citogenetică
14q21.3
Coordonate
Cromozomul 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2,8 kb
Proteină
56 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
S29, uS14
Transcriptul MANE Select
ENST00000245458.11NM_001032.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemia Diamond-Blackfan

    • Autozomal dominantă

      Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPS29

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află RPS29. RPS29 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 49.084.979 și 50.084.978.Cromozomul 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.583.577–49.586.380, catena inversăRPS29LRR1: 49.598.480–49.614.673, catena directăLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, catena inversăRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, catena directăMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, catena inversăPOLE2: 49.643.555–49.688.422, catena inversăPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, catena directăKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, catena directăKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, catena inversăNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, catena directăARF6Diagrama genei RPS29: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 49.583.577–49.583.675, 99 de bazeExon 2: 49.585.950–49.586.049, 100 de bazeExon 1: 49.586.285–49.586.380, 96 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,3 kb din cei 2,8 kb ai genei; 171 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPS29

1

poziție în RPS29 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,8 kb ai genei RPS29, inclusiv intronii, nu doar cei 0,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPS29: ribosomal protein S29. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. Gena RPS29: ribosomal protein S29 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rps29

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu