Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RSPH9

radial spoke head component 9

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 43.645.036–43.672.600 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 27,6 kb
Proteină
276 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ30845, CILD12
Simboluri anterioare
MRPS18AL1, C6orf206
Transcriptul MANE Select
ENST00000372163.5NM_152732.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RSPH9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află RSPH9. RSPH9 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 43.158.818 și 44.158.817.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, catena directăPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, catena directăSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, catena directăCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, catena inversăDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, catena directăTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, catena directăSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, catena inversăCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, catena inversăZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, catena directăABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, catena inversăDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, catena directăLRRC73: 43.506.062–43.510.388, catena inversăLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, catena directăPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, catena inversăYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, catena inversăXPO5POLH: 43.575.537–43.628.361, catena directăPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, catena inversăGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, catena directăMAD2L1BPRSPH9: 43.645.036–43.672.600, catena directăRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, catena inversăMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, catena directăVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, catena directăLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, catena inversăMRPL14TMEM63B: 44.126.614–44.155.520, catena directăTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, catena directăCAPN11Diagrama genei RSPH9: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.645.036–43.645.325, 290 de bazeExon 2: 43.650.375–43.650.540, 166 de bazeExon 3: 43.655.562–43.655.691, 130 de bazeExon 4: 43.656.577–43.656.723, 147 de bazeExon 5: 43.670.789–43.672.600, 1.812 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 27,6 kb ai genei; 831 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RSPH9

15

poziții în RSPH9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei RSPH9, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RSPH9: radial spoke head component 9. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rsph9

Vancouver

Dante Labs. Gena RSPH9: radial spoke head component 9 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rsph9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu