Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RIGI

RNA sensor RIG-I

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.1
Coordonate
Cromozomul 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 70,9 kb
Proteină
925 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Simboluri anterioare
DDX58
Transcriptul MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Sindromul Singleton-Merten 2Autozomal dominantă

      O formă mai ușoară a sindromului Singleton-Merten, cauzată de variante în DDX58 (RIG-I).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RIGI

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află RIGI. RIGI și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 31.990.749 și 32.990.748.Cromozomul 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, catena directăACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, catena inversăRIGI: 32.455.323–32.552.603, catena inversăTOPORS: 32.540.544–32.552.611, catena inversăTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, catena directăTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, catena inversăNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, catena inversăTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, catena directăTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, catena inversăAPTXDiagrama genei RIGI: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 de bazeExon 17: 32.459.371–32.459.514, 144 de bazeExon 16: 32.466.290–32.466.441, 152 de bazeExon 15: 32.467.762–32.467.932, 171 de bazeExon 14: 32.472.975–32.473.065, 91 de bazeExon 13: 32.476.983–32.477.131, 149 de bazeExon 12: 32.480.219–32.480.354, 136 de bazeExon 11: 32.481.340–32.481.497, 158 de bazeExon 10: 32.485.175–32.485.279, 105 de bazeExon 9: 32.487.471–32.487.633, 163 de bazeExon 8: 32.487.945–32.488.203, 259 de bazeExon 7: 32.488.734–32.488.887, 154 de bazeExon 6: 32.489.344–32.489.451, 108 de bazeExon 5: 32.491.301–32.491.420, 120 de bazeExon 4: 32.492.391–32.492.538, 148 de bazeExon 3: 32.493.761–32.493.942, 182 de bazeExon 2: 32.500.805–32.500.939, 135 de bazeExon 1: 32.526.061–32.526.196, 136 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 70,9 kb ai genei; 2.778 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RIGI

1

poziție în RIGI în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,9 kb ai genei RIGI, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIGI: RNA sensor RIG-I. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gena RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rigi

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu