Genă
HOXD13
homeobox D13
- HGNC 5136↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128714↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3239↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 176.092.721–176.095.944 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 3,2 kb
- Proteină
- 343 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- HOX4I, SPD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000392539.4NM_000523.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxd13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți HOXD13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HOXD13. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HOXD13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 3,2 kb ai genei; 1.032 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea HOXD13
11
poziții în HOXD13 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 3,2 kb din HOXD13, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HOXD13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HOXD13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent middle bone of the 3rd toe
- Finger bends toward pinky
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Fusion of the long bones of the feet
- Short 5th long bone of foot
Afișați încă 47 de trăsături
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Type E brachydactyly
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Ulnar deviation of the 4th finger
- Ulnar deviation of the 5th finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Broad outermost bone of the thumb
- Bunion
- Fused finger bones
- Permanent flexion of the finger
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th fingers
- Webbed 4th-5th toes
- Absent/small outermost big toe bone
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Short long bone of foot
- Unequal size of arms
- Webbed 3rd-4th toes
- 6 long bones of hand
- Broad big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Enlarged innermost hinge joint
- Extra toe attached near the little toe
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Mesoaxial hand polydactyly
- Oligodactyly
- Short digit
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Type D brachydactyly
- Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones
- Webbed fingers or toes
- Y-shaped long bone of hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short collarbone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HOXD13: homeobox D13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hoxd13
Dante Labs. Gena HOXD13: homeobox D13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hoxd13
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni