SLC4A1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sferocitoza ereditară

  • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

• Tulburări ale membranei globulelor roșii

  • CriohidrocitozăAutozomal dominantă

    O anemie hemolitică rară, ereditară, cauzată de o anomalie a membranei globulelor roșii, caracterizată prin oboseală, anemie ușoară și pseudohiperkaliemie, datorată scurgerii potasiului din globulele roșii. Un semn distinctiv al acestei afecțiuni este faptul că globulele roșii se liziază la păstrarea la 4 grade Celsius.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Eliptocitoza ereditarăAutozomal dominantă

    Modificări moștenite ale proteinelor scheletului hematiei, codificate în principal de SPTA1, SPTB sau EPB41, care fac hematiile ovale sau alungite; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele au anemie hemolitică.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele neobișnuite ale frotiului sanguin și ghidează tratamentul anemiei, acolo unde este prezentă.

  • Stomatocitoza ereditarăAutozomal dominantă

    Un grup de afecțiuni în care hematiile pierd sau câștigă apă și săruri, incluzând stomatocitoza ereditară deshidratată (PIEZO1, KCNN4), stomatocitoza suprahidratată (RHAG), ovalocitoza din Asia de Sud-Est și sindromul de deficit Rh, care provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă și, uneori, supraîncărcare cu fier.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Splenectomia trebuie evitată, deoarece crește riscul de cheaguri de sânge grave în aceste afecțiuni.

• Acidoză tubulară renală

  • Acidoză tubulară renală distalăAutozomal recesivă

    Incapacitatea ereditară a tubilor colectori renali de a elimina acidul, cauzată de variante ale genelor SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 și ale altor gene; unele forme determină și pierderea auzului.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Tratamentul alcalin poate preveni calcificarea renală și problemele de creștere, iar unele forme necesită o evaluare a auzului.

Structura genei SLC4A1

Exonii reprezintă 5 kb din cei 19,7 kb ai genei; 2.736 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC4A1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Are 2 de afecțiuni în comun
• SPTBspectrin beta, erythrocyticAre 2 de afecțiuni în comun
• ANK1ankyrin 1Are 1 afecțiune în comun
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Are 1 afecțiune în comun
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Are 1 afecțiune în comun
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Are 1 afecțiune în comun
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Are 1 afecțiune în comun
• FOXI1forkhead box I1Are 1 afecțiune în comun
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Are 1 afecțiune în comun
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Are 1 afecțiune în comun
• RHAGRh associated glycoproteinAre 1 afecțiune în comun
• RHCERh blood group CcEe antigensAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu SLC4A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC4A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină