Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Rezumat

Localizare citogenetică
3q23
Coordonate
Cromozomul 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 39,2 kb
Proteină
311 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ10618, PNC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperinsulinism

    • Hipoglicemie hiperinsulinemică, familială, tip 8Autozomal recesivă

      Hipoglicemie familială hiperinsulinemică cauzată de variante ale genei SLC25A36.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC25A36

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află SLC25A36. SLC25A36 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 140.461.416 și 141.461.415.Cromozomul 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139.935.185–140.577.397, catena directăCLSTN2TRIM42: 140.678.064–140.701.150, catena directăTRIM42SLC25A36: 140.941.836–140.980.995, catena directăSLC25A36SPSB4: 141.050.744–141.148.613, catena directăSPSB4PXYLP1: 141.228.726–141.367.753, catena directăPXYLP1ZBTB38: 141.324.154–141.449.792, catena directăZBTB38Diagrama genei SLC25A36: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exon 1: 140.941.836–140.942.095, 260 de bazeExon 2: 140.956.527–140.956.691, 165 de bazeExon 3: 140.959.463–140.959.540, 78 de bazeExon 4: 140.963.127–140.963.227, 101 de bazeExon 5: 140.970.927–140.970.993, 67 de bazeExon 6: 140.973.716–140.974.005, 290 de bazeExon 7: 140.976.260–140.980.995, 4.736 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 39,2 kb ai genei; 936 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu SLC25A36

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A36. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a36

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu