Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 10,6 kb
Proteină
1.246 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Simboluri anterioare
SKIV2, SKIV2L
Transcriptul MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SKIC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SKIC2. SKIC2 și încă 70 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.464.463 și 32.464.462.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, catena directăMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, catena directăDDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăLTATNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directăPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directă: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, catena inversăABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăMSH5: 31.739.677–31.762.678, catena directăMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăVWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, catena directăZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăCFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăNELFESKIC2: 31.959.175–31.969.751, catena directăSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, catena directăC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, catena inversăTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, catena inversăBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, catena directăHLA-DRADiagrama genei SKIC2: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.959.175–31.959.214, 40 de bazeExon 2: 31.959.297–31.959.400, 104 de bazeExon 3: 31.960.010–31.960.119, 110 de bazeExon 4: 31.960.220–31.960.337, 118 de bazeExon 5: 31.960.432–31.960.546, 115 de bazeExon 6: 31.960.666–31.960.740, 75 de bazeExon 7: 31.961.041–31.961.094, 54 de bazeExon 8: 31.961.196–31.961.386, 191 de bazeExon 9: 31.961.547–31.961.675, 129 de bazeExon 10: 31.961.909–31.962.054, 146 de bazeExon 11: 31.962.439–31.962.585, 147 de bazeExon 12: 31.962.714–31.962.798, 85 de bazeExon 13: 31.962.985–31.963.091, 107 de bazeExon 14: 31.963.413–31.963.559, 147 de bazeExon 15: 31.963.637–31.963.733, 97 de bazeExon 16: 31.963.913–31.964.125, 213 de bazeExon 17: 31.964.232–31.964.342, 111 de bazeExon 18: 31.965.783–31.966.013, 231 de bazeExon 19: 31.966.709–31.966.846, 138 de bazeExon 20: 31.967.004–31.967.141, 138 de bazeExon 21: 31.967.273–31.967.377, 105 de bazeExon 22: 31.967.715–31.967.862, 148 de bazeExon 23: 31.967.956–31.968.082, 127 de bazeExon 24: 31.968.328–31.968.538, 211 de bazeExon 25: 31.968.686–31.968.796, 111 de bazeExon 26: 31.968.871–31.969.089, 219 de bazeExon 27: 31.969.280–31.969.420, 141 de bazeExon 28: 31.969.515–31.969.751, 237 de baze1510152025285′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 10,6 kb ai genei; 3.741 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SKIC2

32

poziții în SKIC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

32 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (32 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,6 kb ai genei SKIC2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gena SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/skic2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu