Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GJB6

gap junction protein beta 6

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.11
Coordonate
Cromozomul 13: 20.221.962–20.232.319 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 10,4 kb
Proteină
261 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
EDH, HED, CX30
Simboluri anterioare
DFNA3, ED2
Transcriptul MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Sindromul CloustonAutozomal dominantă

      O displazie ectodermică GJB6 cu căderea părului, îngroșarea unghiilor și îngroșarea palmelor și tălpilor, cu transpirație și dentiție normale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GJB6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află GJB6. GJB6 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 19.727.141 și 20.727.140.Cromozomul 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, catena inversăPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, catena inversăZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, catena directăZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, catena inversăGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, catena inversăGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.319, catena inversăGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, catena inversăCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, catena directăIFT88IL17D: 20.702.127–20.723.099, catena directăIL17DEEF1AKMT1: 20.722.389–20.773.991, catena inversăEEF1AKMT1Diagrama genei GJB6: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 20.221.962–20.223.495, 1.534 de bazeExon 4: 20.229.580–20.229.749, 170 de bazeExon 3: 20.230.698–20.230.807, 110 de bazeExon 2: 20.231.382–20.231.505, 124 de bazeExon 1: 20.232.194–20.232.319, 126 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 10,4 kb ai genei; 786 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GJB6

3

poziții în GJB6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,4 kb ai genei GJB6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GJB6: gap junction protein beta 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gena GJB6: gap junction protein beta 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gjb6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu