Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 165.873.362–165.953.776 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 80,4 kb
Proteină
1.316 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
Transcriptul MANE Select
ENST00000243344.8NM_024753.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TTC21B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află TTC21B. TTC21B și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 165.413.569 și 166.413.568.Cromozomul 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165.469.647–165.689.407, catena directăCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, catena inversăGALNT3TTC21B: 165.873.362–165.953.776, catena inversăTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, catena inversăSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.376.001, catena inversăSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, catena inversăSCN7ADiagrama genei TTC21B: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 29: 165.873.362–165.874.832, 1.471 de bazeExon 28: 165.876.165–165.876.232, 68 de bazeExon 27: 165.880.679–165.880.799, 121 de bazeExon 26: 165.883.794–165.884.018, 225 de bazeExon 25: 165.888.279–165.888.474, 196 de bazeExon 24: 165.890.479–165.890.640, 162 de bazeExon 23: 165.890.838–165.890.988, 151 de bazeExon 22: 165.898.686–165.898.767, 82 de bazeExon 21: 165.899.770–165.899.880, 111 de bazeExon 20: 165.901.722–165.901.910, 189 de bazeExon 19: 165.907.678–165.907.784, 107 de bazeExon 18: 165.911.327–165.911.465, 139 de bazeExon 17: 165.912.514–165.912.624, 111 de bazeExon 16: 165.913.574–165.913.646, 73 de bazeExon 15: 165.915.201–165.915.439, 239 de bazeExon 14: 165.917.257–165.917.481, 225 de bazeExon 13: 165.919.276–165.919.433, 158 de bazeExon 12: 165.924.549–165.924.678, 130 de bazeExon 11: 165.929.135–165.929.335, 201 de bazeExon 10: 165.929.650–165.929.747, 98 de bazeExon 9: 165.930.172–165.930.364, 193 de bazeExon 8: 165.931.758–165.931.856, 99 de bazeExon 7: 165.932.973–165.933.057, 85 de bazeExon 6: 165.941.027–165.941.184, 158 de bazeExon 5: 165.943.219–165.943.341, 123 de bazeExon 4: 165.945.524–165.945.690, 167 de bazeExon 3: 165.949.394–165.949.504, 111 de bazeExon 2: 165.949.595–165.949.724, 130 de bazeExon 1: 165.953.685–165.953.776, 92 de baze2928262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 80,4 kb ai genei; 3.951 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TTC21B

122

poziții în TTC21B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 80,4 kb ai genei TTC21B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. Gena TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttc21b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu