Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SEPTIN9

septin 9

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.3
Coordonate
Cromozomul 17: 77.281.499–77.500.593 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 219,1 kb
Proteină
586 de aminoacizi
Denumiri alternative
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Simboluri anterioare
MSF, SEPT9
Transcriptul MANE Select
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SEPTIN9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SEPTIN9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SEPTIN9. SEPTIN9 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 76.891.046 și 77.891.045.Cromozomul 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, catena directăMGAT5BSEC14L1: 77.088.749–77.217.101, catena directăSEC14L1SEPTIN9: 77.281.499–77.500.593, catena directăSEPTIN9Diagrama genei SEPTIN9: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 77.281.499–77.281.554, 56 de bazeExon 2: 77.307.141–77.307.197, 57 de bazeExon 3: 77.402.059–77.402.703, 645 de bazeExon 4: 77.482.144–77.482.335, 192 de bazeExon 5: 77.487.424–77.487.552, 129 de bazeExon 6: 77.488.240–77.488.321, 82 de bazeExon 7: 77.488.727–77.488.864, 138 de bazeExon 8: 77.490.742–77.490.859, 118 de bazeExon 9: 77.492.621–77.492.716, 96 de bazeExon 10: 77.492.980–77.493.076, 97 de bazeExon 11: 77.497.315–77.497.366, 52 de bazeExon 12: 77.498.523–77.500.593, 2.071 de baze1510125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 219,1 kb ai genei; 1.761 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SEPTIN9

1

poziție în SEPTIN9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 219,1 kb ai genei SEPTIN9, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SEPTIN9: septin 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. Gena SEPTIN9: septin 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/septin9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu