Genă
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140470↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 170691↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q26.3
- Coordonate
- Cromozomul 15: 99.971.437–100.341.975 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 370,5 kb
- Proteină
- 1.095 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ32769, FLJ16363
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ADAMTS17 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ADAMTS17. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ADAMTS17
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 370,5 kb ai genei; 3.288 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ADAMTS17
12
poziții în ADAMTS17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 370,5 kb ai genei ADAMTS17, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ADAMTS17
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADAMTS17. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ADAMTS17: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adamts17
Dante Labs. Gena ADAMTS17: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adamts17
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni