Genă
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000099769(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3483(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 1.790.413–1.793.705 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 3,3 kb
- Proteină
- 605 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ALS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IGFALS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1
- Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere
Statură scundă cu nivel normal sau crescut al hormonului de creștere, dar cu IGF-1 scăzut, inclusiv sindromul Laron (defecte ale GHR), ale IGF1, IGFALS și IGF1R, precum și deficitul de STAT5B cu dereglare imună.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
IGF-1 recombinant (mecasermin) poate îmbunătăți creșterea în unele forme; deficitul de STAT5B necesită și monitorizare imună și pulmonară.
Structura genei IGFALS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 3,3 kb ai genei; 1.818 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IGFALS
4
poziții în IGFALS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei IGFALS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IGFALS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IGFALS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/igfals
Dante Labs. Gena IGFALS: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/igfals
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni