Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q11.2
Coordonate
Cromozomul 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 93,6 kb
Proteină
865 de aminoacizi
Simboluri anterioare
C18orf5
Transcriptul MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCTD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCTD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află KCTD1. KCTD1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 26.001.732 și 27.001.731.Cromozomul 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26.016.253–26.091.217, catena inversăSS18PSMA8: 26.133.852–26.193.355, catena directăPSMA8TAF4B: 26.226.386–26.391.685, catena directăTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.548.553, catena inversăKCTD1AQP4: 26.851.707–26.865.820, catena inversăAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, catena inversăCHST9Diagrama genei KCTD1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 26.454.910–26.455.901, 992 de bazeExon 4: 26.459.620–26.459.925, 306 de bazeExon 3: 26.476.515–26.476.659, 145 de bazeExon 2: 26.501.072–26.501.250, 179 de bazeExon 1: 26.546.728–26.548.553, 1.826 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 93,6 kb ai genei; 2.598 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCTD1

2

poziții în KCTD1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 93,6 kb din KCTD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KCTD1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCTD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gena KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kctd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu