Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FN1

fibronectin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
Exoni
46 de exoni pe 75,2 kb
Proteină
2.477 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transcriptul MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii epifizare și spondiloepifizare

    • Displazie spondilometafizară, tipul fractură de colțAutozomal dominantă

      Statură scundă, modificări ale coloanei vertebrale și modificări osoase asemănătoare fracturilor de colț, cauzate de variante FN1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află FN1. FN1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 214.898.467 și 215.898.466.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, catena inversăABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, catena directăATICFN1: 215.360.865–215.436.068, catena inversăFN1Diagrama genei FN1: 46 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 46: 215.360.865–215.361.626, 762 de bazeExon 45: 215.361.969–215.362.079, 111 de bazeExon 44: 215.364.879–215.364.985, 107 de bazeExon 43: 215.365.505–215.365.630, 126 de bazeExon 42: 215.367.863–215.368.027, 165 de bazeExon 41: 215.370.294–215.370.432, 139 de bazeExon 40: 215.371.909–215.372.375, 467 de bazeExon 39: 215.373.322–215.373.411, 90 de bazeExon 38: 215.375.214–215.375.393, 180 de bazeExon 37: 215.375.629–215.375.718, 90 de bazeExon 36: 215.376.498–215.376.674, 177 de bazeExon 35: 215.378.175–215.378.262, 88 de bazeExon 34: 215.379.130–215.379.317, 188 de bazeExon 33: 215.380.811–215.381.080, 270 de bazeExon 32: 215.382.212–215.382.325, 114 de bazeExon 31: 215.383.328–215.383.483, 156 de bazeExon 30: 215.384.020–215.384.184, 165 de bazeExon 29: 215.384.860–215.384.976, 117 de bazeExon 28: 215.386.689–215.386.958, 270 de bazeExon 27: 215.388.212–215.388.301, 90 de bazeExon 26: 215.391.632–215.391.814, 183 de bazeExon 25: 215.392.931–215.393.203, 273 de bazeExon 24: 215.394.528–215.394.719, 192 de bazeExon 23: 215.397.137–215.397.223, 87 de bazeExon 22: 215.397.680–215.397.848, 169 de bazeExon 21: 215.399.257–215.399.351, 95 de bazeExon 20: 215.404.389–215.404.655, 267 de bazeExon 19: 215.406.238–215.406.510, 273 de bazeExon 18: 215.407.127–215.407.321, 195 de bazeExon 17: 215.408.108–215.408.197, 90 de bazeExon 16: 215.408.298–215.408.426, 129 de bazeExon 15: 215.409.563–215.409.739, 177 de bazeExon 14: 215.409.934–215.410.114, 181 de bazeExon 13: 215.414.837–215.414.958, 122 de bazeExon 12: 215.419.242–215.419.385, 144 de bazeExon 11: 215.420.673–215.420.801, 129 de bazeExon 10: 215.422.091–215.422.243, 153 de bazeExon 9: 215.423.350–215.423.526, 177 de bazeExon 8: 215.424.146–215.424.325, 180 de bazeExon 7: 215.425.094–215.425.285, 192 de bazeExon 6: 215.428.180–215.428.338, 159 de bazeExon 5: 215.430.715–215.430.852, 138 de bazeExon 4: 215.431.833–215.431.964, 132 de bazeExon 3: 215.433.324–215.433.461, 138 de bazeExon 2: 215.434.696–215.434.824, 129 de bazeExon 1: 215.435.655–215.436.068, 414 de baze464030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 75,2 kb ai genei; 7.434 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FN1

16

poziții în FN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 75,2 kb ai genei FN1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FN1: fibronectin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gena FN1: fibronectin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu