Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 77,2 kb
Proteină
787 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Insensibilitatea la hormonul de creștere și tulburările axei IGF-1

    • Sindromul de insensibilitate la hormonul de creștere

      Statură scundă cu nivel normal sau crescut al hormonului de creștere, dar cu IGF-1 scăzut, inclusiv sindromul Laron (defecte ale GHR), ale IGF1, IGFALS și IGF1R, precum și deficitul de STAT5B cu dereglare imună.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      IGF-1 recombinant (mecasermin) poate îmbunătăți creșterea în unele forme; deficitul de STAT5B necesită și monitorizare imună și pulmonară.

Structura genei STAT5B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află STAT5B. STAT5B și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 41.737.784 și 42.737.783.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, catena inversăJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, catena inversăFKBP10: 41.812.079–41.823.221, catena directăFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, catena inversăNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, catena directăKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, catena inversăKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, catena inversăACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, catena directăODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, catena directăCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, catena inversăDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, catena directăNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăKAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversă: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăTUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1Diagrama genei STAT5B: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 19: 42.199.177–42.201.864, 2.688 de bazeExon 18: 42.202.340–42.202.447, 108 de bazeExon 17: 42.202.757–42.202.808, 52 de bazeExon 16: 42.207.558–42.207.728, 171 de bazeExon 15: 42.210.171–42.210.301, 131 de bazeExon 14: 42.210.403–42.210.497, 95 de bazeExon 13: 42.211.984–42.212.190, 207 de bazeExon 12: 42.216.014–42.216.106, 93 de bazeExon 11: 42.217.160–42.217.282, 123 de bazeExon 10: 42.217.377–42.217.464, 88 de bazeExon 9: 42.218.151–42.218.330, 180 de bazeExon 8: 42.218.723–42.218.878, 156 de bazeExon 7: 42.219.312–42.219.463, 152 de bazeExon 6: 42.219.712–42.219.842, 131 de bazeExon 5: 42.223.382–42.223.556, 175 de bazeExon 4: 42.224.779–42.224.868, 90 de bazeExon 3: 42.227.529–42.227.685, 157 de bazeExon 2: 42.232.000–42.232.137, 138 de bazeExon 1: 42.276.248–42.276.391, 144 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 77,2 kb ai genei; 2.364 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STAT5B

23

poziții în STAT5B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (13 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (3 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 77,2 kb ai genei STAT5B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Gena STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stat5b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu