Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYO5B

myosin VB

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 372,4 kb
Proteină
1.848 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1119
Transcriptul MANE Select
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diareea congenitală și enteropatiile

    • Diareea congenitală

      Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei MYO5B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află MYO5B. MYO5B și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 49.450.430 și 50.567.506.Cromozomul 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, catena inversăDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, catena inversăC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, catena inversăRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.346–49.492.564, catena inversăRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, catena directăLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, catena inversăACAA2: 49.795.793–49.837.623, catena inversăMYO5B: 49.822.789–50.195.147, catena inversăMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.541, catena inversăCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, catena inversăMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, catena inversăCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, catena directăSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, catena directăMAPK4Diagrama genei MYO5B: 40 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 40: 49.822.789–49.826.623, 3.835 de bazeExon 39: 49.835.344–49.835.424, 81 de bazeExon 38: 49.836.711–49.836.885, 175 de bazeExon 37: 49.837.517–49.837.802, 286 de bazeExon 36: 49.839.144–49.839.294, 151 de bazeExon 35: 49.841.365–49.841.454, 90 de bazeExon 34: 49.843.241–49.843.392, 152 de bazeExon 33: 49.847.146–49.847.289, 144 de bazeExon 32: 49.849.567–49.849.660, 94 de bazeExon 31: 49.853.449–49.853.647, 199 de bazeExon 30: 49.856.813–49.856.890, 78 de bazeExon 29: 49.863.227–49.863.327, 101 de bazeExon 28: 49.864.141–49.864.380, 240 de bazeExon 27: 49.872.167–49.872.232, 66 de bazeExon 26: 49.875.687–49.875.827, 141 de bazeExon 25: 49.877.763–49.877.882, 120 de bazeExon 24: 49.878.945–49.879.090, 146 de bazeExon 23: 49.880.371–49.880.455, 85 de bazeExon 22: 49.894.941–49.895.174, 234 de bazeExon 21: 49.902.594–49.902.833, 240 de bazeExon 20: 49.904.672–49.904.828, 157 de bazeExon 19: 49.906.419–49.906.630, 212 de bazeExon 18: 49.912.062–49.912.173, 112 de bazeExon 17: 49.929.512–49.929.598, 87 de bazeExon 16: 49.936.252–49.936.349, 98 de bazeExon 15: 49.937.245–49.937.397, 153 de bazeExon 14: 49.953.260–49.953.343, 84 de bazeExon 13: 49.954.313–49.954.435, 123 de bazeExon 12: 49.962.266–49.962.406, 141 de bazeExon 11: 49.962.949–49.963.030, 82 de bazeExon 10: 49.974.350–49.974.615, 266 de bazeExon 9: 49.980.444–49.980.553, 110 de bazeExon 8: 49.984.718–49.984.825, 108 de bazeExon 7: 49.990.439–49.990.520, 82 de bazeExon 6: 49.992.288–49.992.431, 144 de bazeExon 5: 50.001.255–50.001.411, 157 de bazeExon 4: 50.036.850–50.036.994, 145 de bazeExon 3: 50.040.143–50.040.314, 172 de bazeExon 2: 50.055.268–50.055.378, 111 de bazeExon 1: 50.194.767–50.195.147, 381 de baze40353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 372,4 kb ai genei; 5.547 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MYO5B

48

poziții în MYO5B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 372,4 kb din MYO5B, inclusiv intronii, nu doar cei 9,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYO5B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO5B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYO5B: myosin VB. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. Gena MYO5B: myosin VB [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo5b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu