Genă
PDE3A
phosphodiesterase 3A
- HGNC 8778(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172572(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5139(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p12.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 20.368.537–20.688.583 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 320 kb
- Proteină
- 1.141 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CGI-PDE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359062.4NM_000921.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDE3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor
- Brahidactilie cu hipertensiune arterialăAutozomal dominantă
O afecțiune cauzată de modificări ale PDE3A, care combină degete scurte la mâini și picioare (brahidactilie de tip E) cu hipertensiune arterială severă, care nu depinde de sare.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni explică hipertensiunea severă cu debut precoce și susține controlul tensiunii arteriale pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PDE3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,5 kb din cei 320 kb ai genei; 3.426 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDE3A
1
poziție în PDE3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 320 kb ai genei PDE3A, inclusiv intronii, nu doar cei 12,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PDE3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDE3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDE3A: phosphodiesterase 3A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde3a
Dante Labs. Gena PDE3A: phosphodiesterase 3A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni