Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 8.072.636–8.087.716 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 15,1 kb
Proteină
701 de aminoacizi
Denumiri alternative
12R-LOX
Transcriptul MANE Select
ENST00000647874.1NM_001139.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Structura genei ALOX12B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ALOX12B. ALOX12B și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 7.580.176 și 8.580.175.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7.579.380–7.582.515, catena directăMPDU1: 7.583.214–7.594.419, catena directăSOX15: 7.588.178–7.590.101, catena inversăSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, catena inversăFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, catena directăSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, catena inversăSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, catena directăATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, catena inversăTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, catena directăWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, catena directăEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, catena directăDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, catena directăKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, catena directăTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, catena inversăNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, catena directăCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, catena directăRNF227: 7.913.238–7.916.377, catena inversăKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, catena inversăKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, catena inversăTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, catena inversăTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, catena directăCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, catena directăGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, catena directăALOX15BALOX12B: 8.072.636–8.087.716, catena inversăALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, catena inversăALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, catena inversăHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, catena inversăPER1: 8.150.816–8.162.975, catena inversăVAMP2: 8.159.149–8.163.584, catena inversăVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, catena inversăBORCS6: 8.188.345–8.190.180, catena inversăBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, catena inversăAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, catena inversăCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, catena directăPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, catena inversăSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, catena directăRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, catena directăARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, catena directăODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, catena inversăKRABD2: 8.368.638–8.383.187, catena inversăRPL26: 8.377.500–8.384.062, catena inversăRNF222: 8.390.702–8.397.827, catena inversăRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, catena directăNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, catena inversăMYH10Diagrama genei ALOX12B: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 8.072.636–8.072.950, 315 de bazeExon 14: 8.073.148–8.073.318, 171 de bazeExon 13: 8.073.657–8.073.757, 101 de bazeExon 12: 8.075.595–8.075.716, 122 de bazeExon 11: 8.076.175–8.076.344, 170 de bazeExon 10: 8.076.657–8.076.743, 87 de bazeExon 9: 8.076.990–8.077.193, 204 de bazeExon 8: 8.079.396–8.079.539, 144 de bazeExon 7: 8.079.769–8.079.941, 173 de bazeExon 6: 8.080.235–8.080.338, 104 de bazeExon 5: 8.080.658–8.080.780, 123 de bazeExon 4: 8.080.884–8.080.976, 93 de bazeExon 3: 8.081.106–8.081.187, 82 de bazeExon 2: 8.086.016–8.086.220, 205 de bazeExon 1: 8.087.296–8.087.716, 421 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 15,1 kb ai genei; 2.106 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ALOX12B

43

poziții în ALOX12B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 15,1 kb din ALOX12B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ALOX12B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALOX12B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALOX12B: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. Gena ALOX12B: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alox12b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu