Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 56.923.133–56.934.408 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 11,3 kb
Proteină
313 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SDR-O, RDHS
Transcriptul MANE Select
ENST00000293502.2NM_148897.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SDR9C7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află SDR9C7. SDR9C7 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.428.771 și 57.428.770.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, catena inversăMIP: 56.449.502–56.469.166, catena inversăMIP: 56.449.700–56.488.170, catena inversăSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, catena directăSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, catena inversăGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, catena inversăBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, catena inversăATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, catena inversăPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, catena inversăNACA: 56.714.612–56.741.535, catena inversăPRIM1: 56.730.438–56.752.384, catena inversăPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, catena directăHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, catena inversăSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, catena inversăRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăDiagrama genei SDR9C7: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 56.923.133–56.924.050, 918 de bazeExon 3: 56.929.390–56.929.553, 164 de bazeExon 2: 56.930.226–56.930.484, 259 de bazeExon 1: 56.933.961–56.934.408, 448 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 11,3 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SDR9C7

8

poziții în SDR9C7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,3 kb ai genei SDR9C7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. Gena SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdr9c7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu