Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RPL17

ribosomal protein L17

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 49.488.481–49.492.465 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 4 kb
Proteină
184 de aminoacizi
Denumiri alternative
rpL23, L17, uL22
Transcriptul MANE Select
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RPL17. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RPL17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află RPL17. RPL17 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 48.990.473 și 49.990.472.Cromozomul 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, catena inversăDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, catena inversăC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, catena inversăRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.481–49.492.465, catena inversăRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, catena directăLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, catena inversăACAA2: 49.795.793–49.837.623, catena inversăMYO5B: 49.822.789–50.195.208, catena inversăMYO5BDiagrama genei RPL17: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 49.488.481–49.488.566, 86 de bazeExon 6: 49.489.359–49.489.550, 192 de bazeExon 5: 49.490.454–49.490.552, 99 de bazeExon 4: 49.490.793–49.490.927, 135 de bazeExon 3: 49.491.405–49.491.445, 41 de bazeExon 2: 49.491.532–49.491.584, 53 de bazeExon 1: 49.492.458–49.492.465, 8 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 4 kb ai genei; 555 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPL17

1

poziție în RPL17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4 kb ai genei RPL17, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPL17: ribosomal protein L17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. Gena RPL17: ribosomal protein L17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpl17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu