Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.31
Coordonate
Cromozomul 6: 33.771.213–33.789.130 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 17,9 kb
Proteină
503 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ482C21.1, NET25, LEM2
Transcriptul MANE Select
ENST00000293760.10NM_181336.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

Structura genei LEMD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află LEMD2. LEMD2 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 33.280.172 și 34.280.171.Cromozomul 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, catena directăWDR46: 33.279.103–33.289.523, catena inversăPFDN6: 33.288.680–33.298.441, catena directăRGL2: 33.291.180–33.299.534, catena inversăTAPBP: 33.299.694–33.314.284, catena inversăZBTB22: 33.314.406–33.318.021, catena inversăZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, catena inversăDAXX: 33.321.386–33.329.286, catena inversăSMIM40: 33.323.628–33.329.279, catena inversăSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, catena directăKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, catena directăPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, catena inversăCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, catena directăSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, catena directăZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, catena inversăBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, catena directăITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, catena inversăUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, catena inversăIP6K3LEMD2: 33.771.213–33.789.130, catena inversăLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, catena inversăMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, catena inversăGRM4HMGA1: 34.235.618–34.246.236, catena directăHMGA1SMIM29: 34.245.865–34.249.113, catena inversăSMIM29NUDT3: 34.263.257–34.392.832, catena inversăNUDT3Diagrama genei LEMD2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 33.771.213–33.772.778, 1.566 de bazeExon 8: 33.776.954–33.777.056, 103 de bazeExon 7: 33.777.138–33.777.239, 102 de bazeExon 6: 33.778.242–33.778.387, 146 de bazeExon 5: 33.780.100–33.780.179, 80 de bazeExon 4: 33.781.077–33.781.153, 77 de bazeExon 3: 33.784.352–33.784.427, 76 de bazeExon 2: 33.786.734–33.786.774, 41 de bazeExon 1: 33.788.381–33.789.130, 750 de baze9864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 17,9 kb ai genei; 1.512 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LEMD2

2

poziții în LEMD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,9 kb ai genei LEMD2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. Gena LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lemd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu