Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TBX22

T-box transcription factor 22

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq21.1
Coordonate
Cromozomul X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 17 kb
Proteină
520 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CPX, CLPA
Transcriptul MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fisura orofacială ereditară

    • Palat despicat legat de cromozomul X, cu sau fără anchiloglosie

      Palat despicat și/sau frenul lingual scurtat, cauzate de variante ale genei TBX22 de pe cromozomul X, de obicei mai severe la bărbați.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TBX22

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află TBX22. TBX22 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul X, între 79.523.264 și 80.523.263.Cromozomul XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, catena directăTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, catena directăTENT5DDiagrama genei TBX22: 9 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 80.014.753–80.014.887, 135 de bazeExon 2: 80.022.268–80.022.444, 177 de bazeExon 3: 80.023.060–80.023.240, 181 de bazeExon 4: 80.024.063–80.024.164, 102 de bazeExon 5: 80.025.603–80.025.777, 175 de bazeExon 6: 80.026.704–80.026.868, 165 de bazeExon 7: 80.027.256–80.027.320, 65 de bazeExon 8: 80.027.991–80.028.076, 86 de bazeExon 9: 80.030.498–80.031.774, 1.277 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 17 kb ai genei; 1.563 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TBX22

4

poziții în TBX22 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 17 kb din TBX22, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TBX22

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX22. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBX22: T-box transcription factor 22. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gena TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx22

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu