Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
2p16.3
Coordonate
Cromozomul 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 192,4 kb
Proteină
695 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FSHRO, LGR1
Simboluri anterioare
ODG1
Transcriptul MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul ovarelor polichistice

    • Sindromul de hiperstimulare ovarianăAutozomal dominantă

      O complicație a inducerii ovulației în tratamentul infertilității. Gravitatea este stabilită în funcție de intensitatea simptomelor, care includ mărirea ovarelor, prezența mai multor foliculi ovarieni, chisturi ovariene, ascită și edem generalizat. Forma completă a sindromului poate duce la insuficiență renală, dificultăți respiratorii și chiar deces. Creșterea permeabilității capilare este cauzată de substanțele vasoactive, precum factorii de creștere endotelială vasculară, secretate de ovarele suprastimulate.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FSHR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află FSHR. FSHR și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 48.558.336 și 49.558.335.Cromozomul 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48.529.376–48.598.922, catena directăSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, catena directăSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, catena directăGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, catena inversăLHCGR: 48.686.774–48.755.731, catena inversăLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.515, catena inversăFSHRDiagrama genei FSHR: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 48.962.157–48.963.966, 1.810 de bazeExon 9: 48.968.698–48.968.883, 186 de bazeExon 8: 48.982.912–48.982.986, 75 de bazeExon 7: 48.983.098–48.983.166, 69 de bazeExon 6: 48.988.977–48.989.054, 78 de bazeExon 5: 48.990.566–48.990.637, 72 de bazeExon 4: 49.017.489–49.017.563, 75 de bazeExon 3: 49.020.086–49.020.160, 75 de bazeExon 2: 49.068.219–49.068.290, 72 de bazeExon 1: 49.154.266–49.154.515, 250 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 192,4 kb ai genei; 2.088 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FSHR

8

poziții în FSHR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 192,4 kb ai genei FSHR, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gena FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fshr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu