Genă
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134250(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4853(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Exoni
- 34 de exoni pe 158,1 kb
- Proteină
- 2.471 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NOTCH2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Alagille
- Autozomal dominantă
Sindromul Alagille (AGS) se caracterizează, în grade variabile, prin colestază cronică din cauza lipsei canalelor biliare intrahepatice, stenoză a arterelor pulmonare periferice, anomalii de segmentare a vertebrelor, facies caracteristic, embriotoxon posterior/anomalii ale segmentului anterior al ochiului, retinopatie pigmentară și rinichi displazici.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Maralixibat (Livmarli, aprobat de FDA în 2021) pentru prurit colestatic; acid ursodeoxicolic; suplimentare cu vitamine liposolubile; transplant hepatic în caz de insuficiență hepatică progresivă; intervenție chirurgicală cardiacă pentru defecte cardiace complexe
Sindromul Hajdu-Cheney
- Sindromul Hajdu-Cheney (acroosteoliză, tip dominant)Autozomal dominantă
Pierdere progresivă a oaselor din vârful degetelor de la mâini și de la picioare, osteoporoză, modificări ale craniului și, uneori, chisturi renale, cauzate de variante trunchiante ale genei NOTCH2.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei NOTCH2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,4 kb din cei 158,1 kb ai genei; 7.416 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NOTCH2
69
poziții în NOTCH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (2,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 158,1 kb ai genei NOTCH2, inclusiv intronii, nu doar cei 11,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NOTCH2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NOTCH2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
Afișați încă 35 de trăsături
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of limbs
- Foot acroosteolysis
- Partial absence of toe
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Short toe
- Bowed calf bone
- Bowing of the long bones
- Coarse metaphyseal trabecularization
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NOTCH2: notch receptor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/notch2
Dante Labs. Gena NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/notch2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni