Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 35,9 kb
Proteină
475 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Transcriptul MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Displazie mandibulo-acralăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în LMNA (tip A) sau ZMPSTE24 (tip B), care determină subdezvoltarea maxilarului și a claviculelor, modificări ale pielii, pierdere de grăsime și complicații metabolice, precum rezistența la insulină.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic ghidează monitorizarea pentru diabet, tulburări lipidice și alte complicații.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ZMPSTE24

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ZMPSTE24. ZMPSTE24 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 39.776.208 și 40.776.207.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, catena inversăBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, catena inversăTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, catena inversăMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, catena directăMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, catena directăCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, catena inversăPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, catena directăRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, catena directăTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, catena directăZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, catena inversăCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, catena directăSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, catena directăZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, catena directăZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, catena directăEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, catena directăZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, catena inversăRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, catena directăNFYCDiagrama genei ZMPSTE24: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.258.236–40.258.394, 159 de bazeExon 2: 40.260.839–40.260.985, 147 de bazeExon 3: 40.267.786–40.267.872, 87 de bazeExon 4: 40.268.419–40.268.535, 117 de bazeExon 5: 40.269.975–40.270.127, 153 de bazeExon 6: 40.271.894–40.272.035, 142 de bazeExon 7: 40.281.343–40.281.527, 185 de bazeExon 8: 40.285.925–40.286.029, 105 de bazeExon 9: 40.290.854–40.290.997, 144 de bazeExon 10: 40.292.445–40.294.180, 1.736 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 35,9 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZMPSTE24

15

poziții în ZMPSTE24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,9 kb ai genei ZMPSTE24, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gena ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zmpste24

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu