Genă
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000092607↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6913↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 118.883.047–118.988.343 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 105,3 kb
- Proteină
- 602 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- TBX14
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți TBX15 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TBX15. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TBX15
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4 kb din cei 105,3 kb ai genei; 1.809 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu TBX15
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX15. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Afișați încă 11 de trăsături
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBX15: T-box transcription factor 15. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx15
Dante Labs. Gena TBX15: T-box transcription factor 15 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx15
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni