Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 214.931.542–215.138.626 (GRCh38)
Exoni
53 de exoni pe 207,1 kb
Proteină
2.595 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZP434G232, LI2
Simboluri anterioare
ICR2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000272895.12NM_173076.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ABCA12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ABCA12. ABCA12 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 214.535.084 și 215.535.083.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214.411.054–214.578.976, catena directăVWC2LBARD1: 214.724.705–214.809.726, catena inversăBARD1ABCA12: 214.931.542–215.138.626, catena inversăABCA12ATIC: 215.311.956–215.352.251, catena directăATICFN1: 215.359.468–215.436.120, catena inversăFN1Diagrama genei ABCA12: 53 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 53: 214.931.542–214.932.741, 1.200 de bazeExon 52: 214.934.078–214.934.215, 138 de bazeExon 51: 214.937.510–214.937.615, 106 de bazeExon 50: 214.942.925–214.943.017, 93 de bazeExon 49: 214.945.001–214.945.104, 104 de bazeExon 48: 214.947.422–214.947.556, 135 de bazeExon 47: 214.948.596–214.948.737, 142 de bazeExon 46: 214.949.040–214.949.149, 110 de bazeExon 45: 214.950.879–214.951.083, 205 de bazeExon 44: 214.953.854–214.954.107, 254 de bazeExon 43: 214.955.202–214.955.361, 160 de bazeExon 42: 214.956.663–214.956.778, 116 de bazeExon 41: 214.958.277–214.958.454, 178 de bazeExon 40: 214.959.024–214.959.078, 55 de bazeExon 39: 214.966.848–214.966.953, 106 de bazeExon 38: 214.968.720–214.968.807, 88 de bazeExon 37: 214.970.273–214.970.400, 128 de bazeExon 36: 214.973.949–214.974.042, 94 de bazeExon 35: 214.974.778–214.974.864, 87 de bazeExon 34: 214.975.785–214.976.037, 253 de bazeExon 33: 214.978.316–214.978.466, 151 de bazeExon 32: 214.978.804–214.979.040, 237 de bazeExon 31: 214.980.483–214.980.643, 161 de bazeExon 30: 214.982.187–214.982.383, 197 de bazeExon 29: 214.983.647–214.983.865, 219 de bazeExon 28: 214.986.542–214.986.728, 187 de bazeExon 27: 214.987.647–214.987.793, 147 de bazeExon 26: 214.989.329–214.989.463, 135 de bazeExon 25: 214.989.552–214.989.621, 70 de bazeExon 24: 214.990.702–214.991.031, 330 de bazeExon 23: 214.997.695–214.997.809, 115 de bazeExon 22: 215.000.705–215.001.020, 316 de bazeExon 21: 215.001.558–215.001.737, 180 de bazeExon 20: 215.004.209–215.004.299, 91 de bazeExon 19: 215.007.727–215.007.846, 120 de bazeExon 18: 215.010.331–215.010.470, 140 de bazeExon 17: 215.011.439–215.011.649, 211 de bazeExon 16: 215.011.971–215.012.135, 165 de bazeExon 15: 215.015.490–215.015.663, 174 de bazeExon 14: 215.018.008–215.018.132, 125 de bazeExon 13: 215.019.336–215.019.448, 113 de bazeExon 12: 215.019.540–215.019.796, 257 de bazeExon 11: 215.025.673–215.025.779, 107 de bazeExon 10: 215.026.820–215.026.938, 119 de bazeExon 9: 215.031.821–215.031.896, 76 de bazeExon 8: 215.036.953–215.037.065, 113 de bazeExon 7: 215.045.837–215.046.015, 179 de bazeExon 6: 215.049.626–215.049.811, 186 de bazeExon 5: 215.052.487–215.052.584, 98 de bazeExon 4: 215.054.573–215.054.664, 92 de bazeExon 3: 215.064.066–215.064.219, 154 de bazeExon 2: 215.111.597–215.111.690, 94 de bazeExon 1: 215.138.140–215.138.626, 487 de baze53504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 207,1 kb ai genei; 7.788 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ABCA12

68

poziții în ABCA12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 207,1 kb ai genei ABCA12, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. Gena ABCA12: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abca12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu