Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RPS17

ribosomal protein S17

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.2
Coordonate
Cromozomul 15: 82.536.750–82.540.457 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 3,7 kb
Proteină
135 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Simboluri anterioare
RPS17L
Transcriptul MANE Select
ENST00000647841.1NM_001021.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemia Diamond-Blackfan

    • Autozomal dominantă

      Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPS17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află RPS17. RPS17 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 82.038.604 și 83.038.603.Cromozomul 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, catena inversăMEX3BEFL1: 82.130.206–82.262.773, catena inversăEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, catena directăSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, catena inversăGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, catena directăGOLGA6L9RPS17: 82.536.750–82.540.457, catena inversăRPS17: 82.536.788–82.573.194, catena inversăCPEB1: 82.543.201–82.648.861, catena inversăCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, catena inversăAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, catena inversăFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, catena directăWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, catena inversăHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, catena directăRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, catena inversăC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, catena inversăBTBD1Diagrama genei RPS17: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 82.536.750–82.536.881, 132 de bazeExon 4: 82.538.306–82.538.371, 66 de bazeExon 3: 82.538.880–82.538.985, 106 de bazeExon 2: 82.539.981–82.540.132, 152 de bazeExon 1: 82.540.426–82.540.457, 32 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 3,7 kb ai genei; 408 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPS17

6

poziții în RPS17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,7 kb ai genei RPS17, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RPS17

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPS17. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPS17: ribosomal protein S17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. Gena RPS17: ribosomal protein S17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rps17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu