Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

INVS

inversin

Rezumat

Localizare citogenetică
9q31.1
Coordonate
Cromozomul 9: 100.099.243–100.302.175 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 202,9 kb
Proteină
1.065 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
NPHP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000262457.7NM_014425.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei INVS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află INVS. INVS și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 99.700.709 și 100.700.708.Cromozomul 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99.821.847–99.866.891, catena directăNR4A3STX17: 99.906.654–99.974.534, catena directăSTX17ERP44: 99.978.911–100.099.052, catena inversăERP44INVS: 100.099.243–100.302.175, catena directăINVSTEX10: 100.301.780–100.352.957, catena inversăTEX10MSANTD3: 100.426.693–100.471.524, catena directăMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100.442.271–100.577.636, catena directăMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100.473.084–100.577.636, catena directăTMEFF1CAVIN4: 100.578.033–100.590.017, catena directăCAVIN4Diagrama genei INVS: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.099.243–100.099.416, 174 de bazeExon 2: 100.104.498–100.104.627, 130 de bazeExon 3: 100.126.383–100.126.549, 167 de bazeExon 4: 100.226.062–100.226.235, 174 de bazeExon 5: 100.229.660–100.229.827, 168 de bazeExon 6: 100.240.060–100.240.240, 181 de bazeExon 7: 100.242.570–100.242.679, 110 de bazeExon 8: 100.246.616–100.246.787, 172 de bazeExon 9: 100.252.283–100.252.438, 156 de bazeExon 10: 100.252.907–100.253.136, 230 de bazeExon 11: 100.264.822–100.264.928, 107 de bazeExon 12: 100.272.864–100.273.076, 213 de bazeExon 13: 100.284.320–100.284.603, 284 de bazeExon 14: 100.292.326–100.293.043, 718 de bazeExon 15: 100.296.917–100.297.146, 230 de bazeExon 16: 100.297.936–100.298.010, 75 de bazeExon 17: 100.300.568–100.302.175, 1.608 de baze110175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 202,9 kb ai genei; 3.198 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic INVS

112

poziții în INVS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 202,9 kb ai genei INVS, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena INVS: inversin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. Gena INVS: inversin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/invs

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu