Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPART

spartin

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 36.301.638–36.346.394 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 44,8 kb
Proteină
666 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0610, TAHCCP1
Simboluri anterioare
SPG20
Transcriptul MANE Select
ENST00000438666.7NM_015087.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SPART

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află SPART. SPART și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 35.824.016 și 36.824.015.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35.768.652–36.132.164, catena inversăDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, catena inversăSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, catena inversăCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, catena inversăCCDC169SPART: 36.301.638–36.346.394, catena inversăSPARTCCNA1: 36.431.511–36.442.959, catena directăCCNA1SERTM1: 36.673.798–36.698.457, catena directăSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, catena directăRFXAPDiagrama genei SPART: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 36.301.638–36.304.632, 2.995 de bazeExon 8: 36.312.145–36.312.235, 91 de bazeExon 7: 36.312.319–36.312.477, 159 de bazeExon 6: 36.314.227–36.314.421, 195 de bazeExon 5: 36.326.575–36.326.698, 124 de bazeExon 4: 36.329.362–36.329.517, 156 de bazeExon 3: 36.331.399–36.331.596, 198 de bazeExon 2: 36.335.021–36.335.832, 812 de bazeExon 1: 36.346.225–36.346.394, 170 de baze9864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 44,8 kb ai genei; 2.001 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SPART

    14

    poziții în SPART în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 44,8 kb ai genei SPART, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SPART: spartin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SPART: spartin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spart

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu