Genă
TYMS
thymidylate synthetase
- HGNC 12441↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000176890↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7298↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18p11.32
- Coordonate
- Cromozomul 18: 657.653–673.578 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 15,9 kb
- Proteină
- 313 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Tsase, TMS, HsT422
- Simboluri anterioare
- TS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000323274.15NM_001071.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TYMS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TYMS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TYMS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 15,9 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TYMS
5
poziții în TYMS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,9 kb ai genei TYMS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TYMS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TYMS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Sparse eyelashes
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Acid reflux
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TYMS: thymidylate synthetase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tyms
Dante Labs. Gena TYMS: thymidylate synthetase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tyms
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni