Genă
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188690(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7390(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 34,7 kb
- Proteină
- 265 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UROS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Porfirie
Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică
Structura genei UROS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 34,7 kb ai genei; 798 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UROS
9
poziții în UROS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 34,7 kb ai genei UROS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UROS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UROS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UROS: uroporphyrinogen III synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uros
Dante Labs. Gena UROS: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uros
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni