Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Rezumat

Localizare citogenetică
5q11.2
Coordonate
Cromozomul 5: 55.935.095–55.994.963 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 59,9 kb
Proteină
918 de aminoacizi
Denumiri alternative
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Transcriptul MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IL6ST

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află IL6ST. IL6ST și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 55.465.029 și 56.465.028.Cromozomul 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55.410.510–55.535.103, catena inversăPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, catena inversăSLC38A9DDX4: 55.738.017–55.817.157, catena directăDDX4IL31RA: 55.851.357–55.922.854, catena directăIL31RAIL6ST: 55.935.095–55.994.963, catena inversăIL6STANKRD55: 56.098.242–56.233.341, catena inversăANKRD55Diagrama genei IL6ST: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 55.935.095–55.941.819, 6.725 de bazeExon 16: 55.942.670–55.942.751, 82 de bazeExon 15: 55.947.493–55.947.589, 97 de bazeExon 14: 55.951.464–55.951.604, 141 de bazeExon 13: 55.951.929–55.952.075, 147 de bazeExon 12: 55.952.250–55.952.351, 102 de bazeExon 11: 55.954.810–55.954.992, 183 de bazeExon 10: 55.956.025–55.956.235, 211 de bazeExon 9: 55.957.209–55.957.291, 83 de bazeExon 8: 55.960.402–55.960.561, 160 de bazeExon 7: 55.963.352–55.963.506, 155 de bazeExon 6: 55.964.146–55.964.312, 167 de bazeExon 5: 55.968.276–55.968.396, 121 de bazeExon 4: 55.969.550–55.969.855, 306 de bazeExon 3: 55.976.215–55.976.293, 79 de bazeExon 2: 55.982.724–55.982.811, 88 de bazeExon 1: 55.994.784–55.994.963, 180 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9 kb din cei 59,9 kb ai genei; 2.757 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IL6ST

3

poziții în IL6ST în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (33 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,9 kb ai genei IL6ST, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Gena IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il6st

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu