Genă
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119681(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4053(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 74.498.183–74.612.237 (GRCh38)
- Exoni
- 36 de exoni pe 114,1 kb
- Proteină
- 1.821 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- LTBP3, C14orf141
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LTBP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Glaucom
Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei
Structura genei LTBP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 114,1 kb ai genei; 5.466 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LTBP2
11
poziții în LTBP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 114,1 kb ai genei LTBP2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LTBP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LTBP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
Afișați încă 16 de trăsături
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp2
Dante Labs. Gena LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni