Genă
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103335(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9780(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Exoni
- 51 de exoni pe 69,9 kb
- Proteină
- 2.521 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA0233
- Simboluri anterioare
- FAM38A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIEZO1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Limfedem primar și malformații limfatice
- Malformație limfatică 6Autozomal recesivă
Displazie limfatică generalizată cauzată de modificări ale genei PIEZO1, care poate provoca edem înainte de naștere (hidrops fetal) și edem pe tot parcursul vieții.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni orientează consilierea reproductivă și monitorizarea sarcinii.
Tulburări ale membranei globulelor roșii
- Stomatocitoza ereditarăAutozomal dominantă
Un grup de afecțiuni în care hematiile pierd sau câștigă apă și săruri, incluzând stomatocitoza ereditară deshidratată (PIEZO1, KCNN4), stomatocitoza suprahidratată (RHAG), ovalocitoza din Asia de Sud-Est și sindromul de deficit Rh, care provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă și, uneori, supraîncărcare cu fier.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Splenectomia trebuie evitată, deoarece crește riscul de cheaguri de sânge grave în aceste afecțiuni.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PIEZO1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 69,9 kb ai genei; 7.566 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIEZO1
63
poziții în PIEZO1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (1,6 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 69,9 kb ai genei PIEZO1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PIEZO1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIEZO1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
Afișați încă 10 de trăsături
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/piezo1
Dante Labs. Gena PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/piezo1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni