Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TGM1

transglutaminase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q12
Coordonate
Cromozomul 14: 24.249.114–24.263.177 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 14,1 kb
Proteină
817 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TGASE, TGK, LI, LI1
Simboluri anterioare
ICR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000206765.11NM_000359.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TGM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TGM1. TGM1 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 23.756.146 și 24.756.145.Cromozomul 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, catena directăDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, catena directăDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, catena directăCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, catena directăCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, catena inversăPCK2: 24.094.053–24.110.598, catena directăPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, catena directă: 24.120.956–24.131.829, catena directăFITM1: 24.130.659–24.132.849, catena directăPSME1: 24.136.142–24.138.967, catena directăEMC9: 24.138.958–24.142.023, catena inversăEMC9PSME2: 24.143.360–24.147.570, catena inversăRNF31: 24.146.683–24.160.660, catena directăRNF31: 24.147.548–24.166.452, catena directăIRF9: 24.161.101–24.168.043, catena directăREC8: 24.171.853–24.180.923, catena directăIPO4: 24.180.043–24.188.990, catena inversăIPO4: 24.180.395–24.190.416, catena inversăTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, catena inversă: 24.189.157–24.213.473, catena inversăTSSK4: 24.205.696–24.208.362, catena directăCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, catena inversăMDP1: 24.213.939–24.216.070, catena inversăNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, catena inversăNEDD8: 24.216.802–24.232.539, catena inversăGMPR2: 24.232.211–24.239.246, catena directăGMPR2TINF2: 24.234.009–24.242.666, catena inversăTINF2TGM1: 24.249.114–24.263.177, catena inversăTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, catena inversăRABGGTADHRS1: 24.290.594–24.300.136, catena inversăDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, catena directăNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, catena inversăCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, catena directăLTB4R: 24.311.188–24.318.036, catena directăADCY4: 24.318.091–24.335.208, catena inversăRIPK3: 24.336.025–24.340.022, catena inversăNFATC4: 24.365.673–24.379.613, catena directăNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, catena directăNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, catena directăKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, catena inversăCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, catena inversăSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, catena inversăCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, catena inversăCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, catena inversăGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, catena inversăGZMBDiagrama genei TGM1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 24.249.114–24.249.541, 428 de bazeExon 14: 24.254.152–24.254.288, 137 de bazeExon 13: 24.254.664–24.254.824, 161 de bazeExon 12: 24.254.972–24.255.253, 282 de bazeExon 11: 24.255.364–24.255.517, 154 de bazeExon 10: 24.255.989–24.256.077, 89 de bazeExon 9: 24.258.285–24.258.388, 104 de bazeExon 8: 24.258.535–24.258.673, 139 de bazeExon 7: 24.259.075–24.259.249, 175 de bazeExon 6: 24.259.704–24.259.811, 108 de bazeExon 5: 24.259.940–24.260.058, 119 de bazeExon 4: 24.260.450–24.260.698, 249 de bazeExon 3: 24.261.695–24.261.883, 189 de bazeExon 2: 24.262.034–24.262.354, 321 de bazeExon 1: 24.263.089–24.263.177, 89 de baze1514131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 14,1 kb ai genei; 2.454 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TGM1

197

poziții în TGM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,1 kb ai genei TGM1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TGM1: transglutaminase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. Gena TGM1: transglutaminase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu