Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p22.3
Coordonate
Cromozomul 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 452,6 kb
Proteină
1.721 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LTBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află LTBP1. LTBP1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 32.494.396 și 33.852.066.Cromozomul 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, catena directăBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, catena directăTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, catena directăLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, catena directăRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, catena inversăTSLIG3ADiagrama genei LTBP1: 34 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 32.946.953–32.947.818, 866 de bazeExon 2: 32.948.875–32.948.945, 71 de bazeExon 3: 33.020.909–33.021.206, 298 de bazeExon 4: 33.110.582–33.110.751, 170 de bazeExon 5: 33.134.793–33.134.960, 168 de bazeExon 6: 33.186.856–33.187.080, 225 de bazeExon 7: 33.188.577–33.188.851, 275 de bazeExon 8: 33.217.552–33.217.654, 103 de bazeExon 9: 33.222.080–33.222.151, 72 de bazeExon 10: 33.243.662–33.243.784, 123 de bazeExon 11: 33.252.677–33.252.844, 168 de bazeExon 12: 33.257.284–33.257.511, 228 de bazeExon 13: 33.259.588–33.259.610, 23 de bazeExon 14: 33.262.722–33.262.821, 100 de bazeExon 15: 33.263.294–33.263.392, 99 de bazeExon 16: 33.273.656–33.273.781, 126 de bazeExon 17: 33.274.965–33.275.090, 126 de bazeExon 18: 33.275.801–33.275.923, 123 de bazeExon 19: 33.280.039–33.280.158, 120 de bazeExon 20: 33.293.160–33.293.282, 123 de bazeExon 21: 33.300.451–33.300.573, 123 de bazeExon 22: 33.301.522–33.301.644, 123 de bazeExon 23: 33.309.434–33.309.556, 123 de bazeExon 24: 33.315.144–33.315.269, 126 de bazeExon 25: 33.342.838–33.342.963, 126 de bazeExon 26: 33.347.367–33.347.510, 144 de bazeExon 27: 33.360.597–33.360.779, 183 de bazeExon 28: 33.361.429–33.361.515, 87 de bazeExon 29: 33.363.390–33.363.518, 129 de bazeExon 30: 33.364.216–33.364.356, 141 de bazeExon 31: 33.365.333–33.365.503, 171 de bazeExon 32: 33.389.184–33.389.306, 123 de bazeExon 33: 33.397.133–33.397.282, 150 de bazeExon 34: 33.398.364–33.399.509, 1.146 de baze151015202530345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 452,6 kb ai genei; 5.166 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LTBP1

3

poziții în LTBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 452,6 kb ai genei LTBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu