Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 42.797.625–42.798.704 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 1,1 kb
Proteină
106 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
Simboluri anterioare
CCDC56
Transcriptul MANE Select
ENST00000328434.8NM_001040431.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă COA3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei COA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află COA3. COA3 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 42.298.165 și 43.298.164.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, catena directăATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, catena directăHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, catena directăCOASY: 42.561.467–42.566.277, catena directăMLX: 42.567.067–42.573.239, catena directăMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, catena inversăPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, catena inversăRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, catena directăTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, catena directăTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, catena inversăPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, catena inversăCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, catena directăCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, catena inversăEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, catena directăVPS25: 42.773.439–42.779.600, catena directăVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, catena directăWNK4COA3: 42.797.625–42.798.704, catena inversăCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, catena directăCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, catena inversăPSME3: 42.824.385–42.843.760, catena directăPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, catena directăAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, catena directăAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, catena directăG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, catena inversăAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, catena inversăPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, catena inversăPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, catena directăRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, catena directăVAT1: 42.999.182–43.025.123, catena inversăIFI35: 43.006.740–43.014.638, catena directăRND2: 43.025.210–43.047.509, catena directăBRCA1: 43.044.292–43.170.245, catena inversăBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, catena directăNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, catena directăTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, catena inversăCCDC200Diagrama genei COA3: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 2: 42.797.625–42.798.167, 543 de bazeExon 1: 42.798.468–42.798.704, 237 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 1,1 kb ai genei; 321 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COA3

1

poziție în COA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,1 kb ai genei COA3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coa3

Vancouver

Dante Labs. Gena COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coa3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu