Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RPS26

ribosomal protein S26

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 56.041.918–56.044.697 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 2,8 kb
Proteină
115 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
S26, eS26
Transcriptul MANE Select
ENST00000646449.2NM_001029.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemia Diamond-Blackfan

    • Autozomal dominantă

      Anemie congenitală aregenerativă, adesea macrocitară, cu eritroblastopenie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RPS26

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află RPS26. RPS26 și încă 49 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 55.543.308 și 56.543.307.Cromozomul 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, catena directăOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, catena directăOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, catena directăOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, catena inversăTMT1B: 55.681.445–55.695.748, catena directăBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, catena directă: 55.716.036–55.724.703, catena directăRDH5: 55.720.367–55.724.714, catena directăRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, catena inversăCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, catena directăGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, catena inversă: 55.757.275–55.827.546, catena inversăORMDL2: 55.818.034–55.824.097, catena directăORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, catena inversăDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, catena inversăMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, catena inversăPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, catena directăDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, catena inversăPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, catena directăCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, catena directăRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, catena directăSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, catena directăIKZF4RPS26: 56.041.918–56.044.697, catena directăRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, catena directăERBB3: 56.101.331–56.109.289, catena directăPA2G4: 56.104.349–56.116.329, catena directăPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, catena directăRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, catena directăESYT1: 56.118.250–56.150.107, catena directăMYL6B: 56.151.966–56.159.647, catena directăMYL6: 56.158.322–56.166.572, catena directăMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, catena inversăRNF41: 56.202.179–56.224.275, catena inversăRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, catena directăNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, catena directăSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, catena inversăANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, catena directăCS: 56.271.699–56.300.395, catena inversăCS: 56.285.916–56.316.059, catena inversăCNPY2: 56.308.024–56.316.363, catena inversăCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, catena inversăPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, catena directăIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, catena inversăSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, catena inversăAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, catena inversăTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, catena inversăMIP: 56.449.700–56.488.170, catena inversăSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, catena directăSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, catena inversăRBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2Diagrama genei RPS26: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 56.041.918–56.042.169, 252 de bazeExon 2: 56.042.425–56.042.602, 178 de bazeExon 3: 56.043.363–56.043.493, 131 de bazeExon 4: 56.044.119–56.044.697, 579 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 2,8 kb ai genei; 348 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RPS26

23

poziții în RPS26 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

12 dintre ele (52 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (12 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,8 kb ai genei RPS26, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPS26: ribosomal protein S26. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. Gena RPS26: ribosomal protein S26 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rps26

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu