Genă
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141499↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55135↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 15 kb
- Proteină
- 548 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10385, TCAB1
- Simboluri anterioare
- WDR79
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WRAP53 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Disceratoza congenitală
Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei WRAP53
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 15 kb ai genei; 1.647 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WRAP53
7
poziții în WRAP53 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15 kb ai genei WRAP53, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorAre 1 afecțiune în comun
- CTC1CST telomere replication complex component 1Are 1 afecțiune în comun
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BAre 1 afecțiune în comun
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Are 1 afecțiune în comun
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinAre 1 afecțiune în comun
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinAre 1 afecțiune în comun
- NPM1nucleophosmin 1Are 1 afecțiune în comun
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseAre 1 afecțiune în comun
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Are 1 afecțiune în comun
- TERCtelomerase RNA componentAre 1 afecțiune în comun
- TERTtelomerase reverse transcriptaseAre 1 afecțiune în comun
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu WRAP53
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WRAP53. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wrap53
Dante Labs. Gena WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wrap53
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni