Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MATN3

matrilin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2p24.1
Coordonate
Cromozomul 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
486 de aminoacizi
Denumiri alternative
EDM5, HOA
Transcriptul MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii epifizare și spondiloepifizare

    • Displazie epifizară multiplă

      Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei MATN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MATN3. MATN3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 19.502.360 și 20.502.359.Cromozomul 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, catena inversăTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, catena inversăWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, catena inversăMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, catena inversăLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, catena inversăSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, catena inversăPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, catena directăRHOBDiagrama genei MATN3: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 19.992.052–19.993.166, 1.115 de bazeExon 7: 19.994.299–19.994.409, 111 de bazeExon 6: 19.997.134–19.997.259, 126 de bazeExon 5: 20.000.441–20.000.566, 126 de bazeExon 4: 20.001.955–20.002.080, 126 de bazeExon 3: 20.003.161–20.003.286, 126 de bazeExon 2: 20.005.744–20.006.310, 567 de bazeExon 1: 20.012.409–20.012.668, 260 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 20,6 kb ai genei; 1.461 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MATN3

7

poziții în MATN3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 20,6 kb din MATN3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MATN3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MATN3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MATN3: matrilin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gena MATN3: matrilin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/matn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu