Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.23
Coordonate
Cromozomul 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 2,1 kb
Proteină
142 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
N27C7-4, MIX17A
Simboluri anterioare
C22orf16
Transcriptul MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Demența frontotemporală

    • Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă

      Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHCHD10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află CHCHD10. CHCHD10 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 23.266.903 și 24.266.902.Cromozomul 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, catena directăBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, catena inversăIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, catena inversăDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, catena directăRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, catena inversăVPREB3: 23.752.741–23.754.454, catena inversăVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, catena directăC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, catena inversăCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, catena directăMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, catena directăDERL3: 23.834.503–23.839.131, catena inversăDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, catena directăSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, catena directăDDT: 23.891.180–23.980.544, catena inversăDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, catena directăMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, catena inversăGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, catena directăDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, catena directăGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, catena inversăCABIN1: 24.011.192–24.178.634, catena directăCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, catena directăSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, catena inversăGGT5Diagrama genei CHCHD10: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 23.765.834–23.766.026, 193 de bazeExon 3: 23.766.128–23.766.275, 148 de bazeExon 2: 23.767.374–23.767.593, 220 de bazeExon 1: 23.767.834–23.767.972, 139 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 2,1 kb ai genei; 429 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHCHD10

4

poziții în CHCHD10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,1 kb ai genei CHCHD10, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gena CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chchd10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu