Genă
CDK5RAP2
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
- HGNC 18672(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136861(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55755(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q33.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 120.388.875–120.580.167 (GRCh38)
- Exoni
- 38 de exoni pe 191,3 kb
- Proteină
- 1.893 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- C48, FLJ10867, CEP215
- Simboluri anterioare
- MCPH3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000349780.9NM_018249.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDK5RAP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CDK5RAP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CDK5RAP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 191,3 kb ai genei; 5.682 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDK5RAP2
36
poziții în CDK5RAP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 191,3 kb ai genei CDK5RAP2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CDK5RAP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDK5RAP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdk5rap2
Dante Labs. Gena CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdk5rap2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni