Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TNNI2

troponin I2, fast skeletal type

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.5
Coordonate
Cromozomul 11: 1.838.981–1.841.678 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 2,7 kb
Proteină
182 de aminoacizi
Denumiri alternative
FSSV, DA2B, fsTnI
Simboluri anterioare
AMCD2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000381911.6NM_003282.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TNNI2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TNNI2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află TNNI2. TNNI2 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 1.340.330 și 2.340.329.Cromozomul 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBRSK2: 1.389.899–1.462.689, catena directăBRSK2MOB2: 1.469.457–1.501.247, catena inversăMOB2DUSP8: 1.554.051–1.573.076, catena inversăKRTAP5-1: 1.584.342–1.585.283, catena inversăKRTAP5-2: 1.597.177–1.598.294, catena inversăKRTAP5-2KRTAP5-3: 1.607.565–1.608.463, catena inversăKRTAP5-3KRTAP5-4: 1.620.958–1.622.138, catena inversăKRTAP5-4KRTAP5-5: 1.629.775–1.630.930, catena directăKRTAP5-5KRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, catena directăKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, catena inversăIFITM10: 1.734.821–1.763.954, catena inversăCTSD: 1.752.752–1.764.573, catena inversăCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, catena directăSYT8TNNI2: 1.838.981–1.841.678, catena directăTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, catena directăLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, catena inversăPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, catena directăTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, catena directăMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, catena inversăH19: 2.129.112–2.149.603, catena inversăIGF2: 2.129.112–2.158.596, catena inversăIGF2INS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, catena inversăINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, catena inversăINSTH: 2.163.929–2.171.968, catena inversăASCL2: 2.268.498–2.271.040, catena inversăASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, catena inversăC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, catena directăTSPAN32Diagrama genei TNNI2: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.838.981–1.839.033, 53 de bazeExon 2: 1.839.675–1.839.704, 30 de bazeExon 3: 1.839.849–1.839.855, 7 de bazeExon 4: 1.840.403–1.840.444, 42 de bazeExon 5: 1.840.528–1.840.656, 129 de bazeExon 6: 1.840.819–1.840.908, 90 de bazeExon 7: 1.841.031–1.841.207, 177 de bazeExon 8: 1.841.456–1.841.678, 223 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 2,7 kb ai genei; 549 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNNI2

10

poziții în TNNI2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei TNNI2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TNNI2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNNI2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNNI2: troponin I2, fast skeletal type. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnni2

Vancouver

Dante Labs. Gena TNNI2: troponin I2, fast skeletal type [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnni2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu