Genă
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165643(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 402381(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 6,1 kb
- Proteină
- 387 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Simboluri anterioare
- C9orf157
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SOHLH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Infertilitate feminină
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SOHLH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 6,1 kb ai genei; 1.164 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SOHLH1
2
poziții în SOHLH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei SOHLH1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SOHLH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOHLH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sohlh1
Dante Labs. Gena SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sohlh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni