Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WRN

WRN RecQ like helicase

Rezumat

Localizare citogenetică
8p12
Coordonate
Cromozomul 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 142,3 kb
Proteină
1.432 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RECQL2, RECQ3
Transcriptul MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Werner

    • Autozomal recesivă

      Un sindrom progeroid cu debut la adult, cauzat de variante bialelice în WRN, cu cataractă precoce, modificări ale pielii, diabet, ateroscleroză prematură și risc crescut de sarcom, melanom și cancer tiroidian.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul susține monitorizarea diabetului, a bolilor cardiovasculare și a cancerului.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei WRN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află WRN. WRN și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 30.604.974 și 31.604.973.Cromozomul 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, catena inversăGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, catena directăSMIM18GSR: 30.678.061–30.727.977, catena inversăGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, catena directăUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, catena inversăPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, catena inversăTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, catena inversăPURGWRN: 31.033.810–31.176.138, catena directăWRNDiagrama genei WRN: 35 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.033.810–31.033.973, 164 de bazeExon 2: 31.058.372–31.058.543, 172 de bazeExon 3: 31.059.153–31.059.265, 113 de bazeExon 4: 31.064.289–31.064.434, 146 de bazeExon 5: 31.064.915–31.065.063, 149 de bazeExon 6: 31.067.033–31.067.182, 150 de bazeExon 7: 31.068.258–31.068.327, 70 de bazeExon 8: 31.076.173–31.076.287, 115 de bazeExon 9: 31.080.867–31.081.296, 430 de bazeExon 10: 31.083.699–31.083.779, 81 de bazeExon 11: 31.085.166–31.085.246, 81 de bazeExon 12: 31.087.776–31.087.920, 145 de bazeExon 13: 31.088.890–31.088.965, 76 de bazeExon 14: 31.090.465–31.090.532, 68 de bazeExon 15: 31.090.834–31.090.942, 109 de bazeExon 16: 31.091.830–31.091.898, 69 de bazeExon 17: 31.096.768–31.096.850, 83 de bazeExon 18: 31.100.849–31.100.955, 107 de bazeExon 19: 31.111.615–31.111.799, 185 de bazeExon 20: 31.116.354–31.116.528, 175 de bazeExon 21: 31.120.243–31.120.424, 182 de bazeExon 22: 31.124.522–31.124.623, 102 de bazeExon 23: 31.124.908–31.125.000, 93 de bazeExon 24: 31.132.365–31.132.506, 142 de bazeExon 25: 31.141.430–31.141.600, 171 de bazeExon 26: 31.141.681–31.141.775, 95 de bazeExon 27: 31.142.626–31.142.701, 76 de bazeExon 28: 31.143.550–31.143.623, 74 de bazeExon 29: 31.147.053–31.147.128, 76 de bazeExon 30: 31.147.364–31.147.476, 113 de bazeExon 31: 31.150.341–31.150.455, 115 de bazeExon 32: 31.154.624–31.154.755, 132 de bazeExon 33: 31.157.368–31.157.530, 163 de bazeExon 34: 31.167.022–31.167.230, 209 de bazeExon 35: 31.172.995–31.176.138, 3.144 de baze151015202530355′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 142,3 kb ai genei; 4.299 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WRN

371

poziții în WRN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

16 dintre ele (4,3 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (16 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 142,3 kb ai genei WRN, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WRN: WRN RecQ like helicase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. Gena WRN: WRN RecQ like helicase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wrn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu