Genă
GH1
growth hormone 1
- HGNC 4261(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000259384(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2688(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 1,6 kb
- Proteină
- 217 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000323322.10NM_000515.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 1,6 kb ai genei; 654 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GH1
5
poziții în GH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
5 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (5 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,6 kb ai genei GH1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GH1: growth hormone 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gh1
Dante Labs. Gena GH1: growth hormone 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni