Genă
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125459(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55154(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 155.610.218–155.614.951 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 4,7 kb
- Proteină
- 570 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MSTO1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MSTO1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MSTO1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 4,7 kb ai genei; 1.713 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MSTO1
16
poziții în MSTO1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
16 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (13 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,7 kb ai genei MSTO1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MSTO1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MSTO1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Afișați încă 13 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/msto1
Dante Labs. Gena MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/msto1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni