Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLEC

plectin

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 24,4 kb
Proteină
4.547 de aminoacizi
Denumiri alternative
PCN, PLTN
Simboluri anterioare
EBS1, PLEC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000345136.8NM_201384.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PLEC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află PLEC. PLEC și încă 45 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 143.427.375 și 144.427.374.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, catena inversăMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, catena inversăZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, catena directăGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, catena inversăNAPRT: 143.574.782–143.578.649, catena inversăEEF1D: 143.579.697–143.599.541, catena inversăTIGD5: 143.597.831–143.603.224, catena directăTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, catena inversăPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, catena inversăGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, catena directăZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, catena directăCCDC166: 143.706.694–143.708.109, catena inversăCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, catena directăMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, catena inversăSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, catena directăIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, catena inversăSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, catena inversăPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, catena inversăNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, catena inversăEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, catena inversăPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, catena inversăPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, catena directăGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, catena directăSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, catena inversăOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, catena directăEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, catena directăGPAA1: 144.082.337–144.093.149, catena directăGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, catena directăSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, catena inversăMAF1: 144.103.112–144.107.618, catena directăWDR97: 144.107.726–144.118.328, catena directăHGH1: 144.137.774–144.140.851, catena directăHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, catena directăMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, catena inversăBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, catena directăSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, catena directăHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, catena inversăDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, catena inversăSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, catena directăSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, catena inversă: 144.353.228–144.355.609, catena inversăFBXL6: 144.355.427–144.359.376, catena inversăADCK5: 144.373.101–144.393.243, catena directăCPSF1: 144.393.229–144.409.864, catena inversăCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, catena inversăSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, catena inversăVPS28Diagrama genei PLEC: 32 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 32: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 32: 143.915.153–143.922.395, 7.243 de bazeExon 31: 143.922.504–143.925.884, 3.381 de bazeExon 30: 143.926.784–143.926.882, 99 de bazeExon 29: 143.926.977–143.927.081, 105 de bazeExon 28: 143.927.252–143.927.335, 84 de bazeExon 27: 143.927.410–143.927.766, 357 de bazeExon 26: 143.927.854–143.927.992, 139 de bazeExon 25: 143.929.103–143.929.281, 179 de bazeExon 24: 143.929.414–143.929.571, 158 de bazeExon 23: 143.929.646–143.929.829, 184 de bazeExon 22: 143.929.936–143.930.062, 127 de bazeExon 21: 143.930.144–143.930.298, 155 de bazeExon 20: 143.930.384–143.930.536, 153 de bazeExon 19: 143.931.534–143.931.659, 126 de bazeExon 18: 143.931.937–143.932.032, 96 de bazeExon 17: 143.932.130–143.932.234, 105 de bazeExon 16: 143.932.400–143.932.561, 162 de bazeExon 15: 143.932.635–143.932.712, 78 de bazeExon 14: 143.932.793–143.933.111, 319 de bazeExon 13: 143.933.197–143.933.351, 155 de bazeExon 12: 143.933.998–143.934.091, 94 de bazeExon 11: 143.934.318–143.934.445, 128 de bazeExon 10: 143.934.635–143.934.730, 96 de bazeExon 9: 143.934.810–143.934.929, 120 de bazeExon 8: 143.935.011–143.935.117, 107 de bazeExon 7: 143.935.198–143.935.313, 116 de bazeExon 6: 143.935.848–143.936.014, 167 de bazeExon 5: 143.936.979–143.937.071, 93 de bazeExon 4: 143.937.165–143.937.242, 78 de bazeExon 3: 143.938.151–143.938.240, 90 de bazeExon 2: 143.938.631–143.938.692, 62 de bazeExon 1: 143.939.350–143.939.597, 248 de baze323025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 14,8 kb din cei 24,4 kb ai genei; 13.644 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLEC

106

poziții în PLEC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,4 kb ai genei PLEC, inclusiv intronii, nu doar cei 14,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLEC: plectin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. Gena PLEC: plectin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plec

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu